Doctor Tom și Dr. Delia Sabău – Medic specialist în genetică medicală, singurul medic din București care reprezintă România în EBMG – European Board of Medical Genetics – Bordul European de Genetică Medicală
Organismele vii depind de gene.
Genetica este știința care studiază fenomenele și legile eredității.
Geneza este originea sau procesul de naștere, de formare a unei ființe sau a unui lucru.
Toate elementele duc la geneza lui Doctor Tom! Al procesului de creare a primei selecții multi brand premium într-un concept ce conține kit pentru bebeluși. Cu acces la sănătate și educație.
Misiunea este orientată spre cultură organică, inovand într-o manieră naturală.
Ce este specializarea Genetică Medicală?
Genetica este specialitatea medicală care stă la baza tuturor celorlalte specialități, oferind imagini de ansamblu asupra pacientului și explicând multe dintre cauzele considerate până nu demult „idiopatice” sau necunoscute ale bolilor. Un medic genetician consultă pacientul și întreaga lui familie, oferind sfatul genetic și managementul ulterior al cazului. Frumusețea e că un medic genetician nu știe la ce să se aștepte în ceea ce privește pacientul care îi va intra pe ușă, având pacienți de la nou-născuți, femei însărcinate sau cupluri. Un medic genetician oferă consult genetic pentru situații foarte diverse precum defecte înnăscute încadrabile sau nu într-un anumit tip de sindrom, boli moștenite (ereditare), cancere, tulburări de sexualizare, infertilitate și chiar nutriție personalizată.
De ce ai ales această specializare?
Eram anul 6 la facultate și am participat la o conferință internațională, găzduită de UMF Carol Davila, unde a venit un medic străin. El susținea că medicina viitorului e medicina personalizată, bazată pe dovezi, a explicat puțin de terapii țintite, moleculare, care pot salva foarte mulți pacienți. A mai vorbit și de medicină preventivă, despre care noi învățăm foarte puțin în facultate și se aplică și mai puțin în câmpul muncii și despre cum ea poate face ca durata și calitatea vieții noastre să crească exponențial și să se economisească mulți bani în tehnicile naționale de prevenție.
Mi-a surâs foarte mult această idee și m-am îndrăgostit pe loc de acest întreg concept de „tratăm fiecare pacient în parte, fiecare familie e unică”, exact ce înseamnă Genetică Medicală. A fost prima opțiune la rezidențiat și singură, spre îngrijorarea familiei, care știa că dacă nu „apuc” această specializare la rezidențiat, aveam să aștept un an, doi, sau cât era necesar. A fost și sortit probabil să pot alege din prima ce-mi doream și iată-mă medic specialist, dovedindu-se a fi o idee foarte bună, de suflet, asumată, pe viață.
Cum de ai ales să rămâi în România?
E grea întrebarea, din ce în ce mai grea cu fiecare an care trece de la momentul deciziei. Am avut o oferta de lucru în San Francisco, de la un profesor doctor renumit, care voia să-i fiu rezidență, dar țara noastră mă ținea mai tare aici. Când o să știu de ce, o să va spun 😊.
Când e necesar să mergem la medicul genetician?
Indicațiile sunt pentru diversele etape ale vieții: preconceptional, adică înaintea obținerii unei sarcini, se face un consult genetic și se poate testa statusul de purtător al fiecărui părinte în parte pentru bolile recesive, cele care se pot manifesta la descendenți chiar dacă părinții lor sunt purtători sănătoși. Copilul a doi părinți purtători de astfel de gene poate fi bolnav atunci când moștenește câte o gena mutantă de la ambii părinți, situație cu șanse de 25% (1 din 4) pentru fiecare sarcina în parte. Exemple de boli recesive sunt: fibroză chistică, sferocitoza, siclemia, Tay Sachs, Gaucher, hipoacuzia.
Se indică o vizită la medicul genetician și în cazul cuplurilor consangvine, cuplurilor care se pregătesc să obțină o sarcină și partenera are peste 35 ani, iar partenerul are peste 40-45 ani, în cazul persoanelor cu istoric familial de boală genetică, morți subite la vârste tinere, a cuplurilor care au unul sau mai mulți copii cu un defect înnăscut, întârziere globală de dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau o boală genetică cunoscută.
Consultul la medicul genetician este recomandat și cuplurilor în care există 2 sau mai multe pierderi de sarcină, avorturi spontane, înaintea inițierii procedeului de fertilizare în vitro sau persoanelor care au fost expuse la diverși agenți teratogeni.
Prenatal indicația de baza pentru consult genetic este atunci când pacienta însărcinată are „semne de alarmă” la ecografie și/sau la dublul test. În restul cazurilor este de preferat că în afară de screeningul ecografic efectuat de medicul obstetrician să se facă un test non-invaziv prenatal. Acest test constă în recoltarea sângelui pacientei însărcinate, prin care circulă ADN fetal. Cu ajutorul acestuia se află informații precum sexul fetal, numărul de cromozomi ai fătului, avertizându-ne astfel despre posibilele aneuploidii, sau modificări ale numărului cromozomilor, precum: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindroame de microdeletii sau microduplicatii. În cazul în care testele non-invazive prenatale au risc crescut, atunci este necesar diagnosticul prenatal, adică recoltarea de vilozități coriale sau lichid amniotic din care mai apoi putem efectua cariotip clasic, molecular sau chiar secventierea întregului exom. Toate aceste analize genetice sunt foarte utile în cazurile selecționate, aducând familiei și medicilor informațiile necesare pentru managementul ulterior.
În cazul nou-născuților se solicită consult genetic în cazul în care aceștia prezintă un defect la naștere, precum despicătură labială, palatină, spînă bifida, malformații cardiace, sau orice alt tip de malformație congenitală, dismorfism cranio-facial, întârziere globală în dezvoltare, defecte metabolice.
Unde te pot găsi pacienții?
În București, la clinica Personal Genetics din sectorul 1, strada Frumoasă 4.
Un cuvânt de încheiere?
Mă bucur mult să fac parte din familia Doctor Tom, să susțin această inițiativa extraordinară. Să putem construi împreună materiale de impact destinate generațiilor viitoare.
Sunt enorm de fericită că trăiesc pe pământ în aceste vremuri când foarte multe boli cu determinism genetic se pot preveni sau trata țintit. Mă implic mult în relația cu pacientul, îmi place că acesta să înțeleagă informațiile ce reies din consultul genetic și îmi doresc să ajut cât mai mulți pacienți și familiile lor.
Dr. Delia Sabău este singurul medic din București care reprezintă România în EBMG -European Board of Medical Genetics – Bordul European de Genetică Medicală.
Printre altele este și:
– membru din Comitetul ESHG-Y – European Society of Medical Genetics -Y Committee
– membru al SRGM -Societatea Română de Genetică Medicală
– membru al ASHG – Societatea Americană de Genetică Umană
